(14.04.11) FRANKFURT. Es ist eine seltene Krankheit mit verheerenden Folgen: Etwa zur Zeit der Einschulung tritt eine Sehschwäche auf, die innerhalb von zwei bis drei Jahren zur vollständigen Erblindung führt. Dies ist das erste Symptom einer fortschreitenden Zerstörung der Gehirnzellen. Im weiteren Verlauf kommt es zu Halluzinationen, epileptischen Anfällen, Demenz und schließlich zum Versagen sämtlicher motorischer Fähigkeiten. In diesem letzten Stadium müssen die bewegungsunfähigen Patienten künstlich beatmet werden. Bisher gibt es keine Therapie für die Juvenile Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (JNCL), so dass die Betroffenen im zweiten bis dritten Lebensjahrzehnt sterben. Die Arbeitsgruppe um Dr. Mika Ruonala erforscht seit vier Jahren im Center for Membrane Proteomics der Goethe-Universität, welche Folgen der zugrunde liegende Gendefekt auf der zellulären Ebene hat. Inzwischen haben die Forscher genügend Angriffspunkte für Medikamente gefunden, so dass sie nun in Kooperation mit der Harvard Medical School in Boston, USA, ein Screening für Wirkstoffe beginnen können.